치매 위험 차단하는 변이유전자

02/07/20

알츠하이머 치매 위험을 차단하는 변이유전자도 있다는 연구결과가 나왔다.

영국 런던대학(UCL) 유전학 연구소의 데이비스 커티스 유전학 교수 연구팀이 절반은 치매 환자이고 나머지 절반은 정상인인 1만여 명(60세 이상)의 DNA를 분석한 결과 치매 발생을 억제하는 9개의 변이유전자가 있다는 사실이 밝혀졌다고 데일리 메일 인터넷판과 헬스데이 뉴스가 6일 보도했다.

연구팀은 1만5천개 이상의 유전자와 이 유전자들에 영향을 미치는 1백여 만개의 유전자 변이를 분석했다.

그 결과 치매가 발생하지 않은 사람은 이 9개의 변이유전자를 지니고 있을 가능성이 높은 것으로 나타났다고 연구팀은 밝혔다.



이 변이유전자들은 뇌세포의 사멸을 촉진함으로써 치매 발생에 관여하는 것으로 알려진 단백질 티로신 포스파타제(tyrosine phosphatase)의 기능을 억제하는 것으로 밝혀졌다.

티로신 포스파타제는 세포의 생존에 중요한 신호전달 경로(PI3K/Akt/GSK-3β)의 기능을 방해한다고 연구팀은 설명했다.

이 신호전달 경로가 제대로 작동하지 않으면 치매 원인과 관련이 있는 신경세포 내 단백질 타우(tau)가 뒤엉키면서 신경세포가 사멸한다는 것이다.

치매 발생을 억제하는 변이유전자가 있다는 사실이 밝혀진 것은 처음이다.

이 발견이 치매의 발병 기전을 이해하고 나아가서 치매를 예방 또는 진행을 지연시킬 수 있는 길을 열어 줄 수 있을 것으로 연구팀은 기대하고 있다.

티로신 포스파타제를 억제하는 후보물질은 이미 개발됐으며 쥐 실험에서 뇌세포를 보호하는 효과가 있는 것으로 밝혀졌다. 그러나 사람을 대상으로 한 임상시험은 아직 진행되지 않고 있다.

베르기닌(berginin)이라고 불리는 이 물질은 인도의 전통의학에서 사용되고 있는 약초에서 추출한 것이다.

이 연구에서는 PI3K 단백질을 만드는 유전자의 기능을 손상시키는 변이유전자가 치매 위험 증가와 연관이 있다는 사실도 밝혀졌다.

이 연구결과는 '인간 유전학 회보'(Annals of Human Genetics) 최신호에 발표됐다.

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