식도암 유발 변이유전자 발견

09/26/23

식도암 위험을 높이는 변이 유전자가 발견됐다.

미국 케이스 웨스턴 리저브 대학 의대 종합 암센터의 키쇼레 구다 교수 연구팀은 카베오린-3 유전자(CAV-3) 변이가 식도암 발생에 결정적인 역할을 한다는 연구 결과를 발표했다고 헬스데이 뉴스가 23일 보도했다.

연구팀은 선행 연구에서 식도선암 또는 식도암에 앞서 나타나는 바렛 식도(Barrett's esophagus) 환자의 10%가 식도암 가족력이 있다는 사실을 알아냈다.

바렛 식도는 위의 내용물이 식도로 역류해 올라와 타는 듯한 가슴 통증을 유발하는 위·식도 역류가 악화할 경우 나타나는 현상이다.

연구팀은 이러한 환자들의 가족을 대상으로 진행한 연구 끝에 CAV-3 유전자가 식도암과 바렛 식도 발생에 핵심 역할을 한다는 사실을 밝혀냈다.

카베오린은 세포를 구성하는 성분으로 세포의 정상 기능에 관여하는 여러 단백질을 조절한다.

연구팀은 분자 기술과 인간의 신체조직을 이용, CAV-3 유전자가 특히 식도에서 어떤 기능을 수행하는지를 연구했다.

그 결과 카베오린은 식도 표면 밑에 있는 점막선 세포를 구성하고 있고 식도가 손상됐을 때 CAV-3 유전자를 함유한 이 세포가 손상 부위로 이동해 손상을 회복시킨다는 사실이 밝혀졌다.

그러나 이 CAV-3 유전자가 변이를 일으키면 이러한 정상 기능을 상실해 식도의 손상을 수리하지 못한다고 연구팀은 밝혔다.

특히 만성 위산이 위로부터 식도로 역류해 하부 식도가 손상되면서 발생하는 만성적인 가슴쓰림을 겪는 사람이 이 변이 유전자를 가지고 있다면 식도의 손상된 부위가 회복되지 않는다고 연구팀은 설명했다.

따라서 이 변이 유전자를 물려받은 사람은 평생 맞춤형 식도 검사를 받고 생활 습관을 바꾸는 등 대책을 세워야 할 것이라고 연구팀은 강조했다.

이 연구 결과는 미국 위장병학 학회 학술지 '위장병학'(Gastroenterology) 최신호에 발표됐다.

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