그동안 활발한 연구이도 불구하고 자폐증에 대한 원인이 규명되지 않아 자폐증 환자들에 대한 치료와 연구가 부진했는데, 이번에 자폐 스펙트럼 장애(자폐증)가 발생하는 원천적인 단서가 미국 연구팀에 의해 밝혀졌다.

미국 솔크 연구소(Salk Institute)의 러스티 게이지 교수 연구팀은 자폐증 환자는 애초에 뇌 신경세포(neuron)가 만들어지는 과정부터가 정상인과는 다르다는 연구결과를 발표했다고 메디컬 익스프레스가 7일 보도했다.

자폐증 환자 8명과 정상인 5명으로부터 채취한 피부세포를 배아줄기세포와 같은 기능을 지닌 유도 만능 줄기세포(iPS:induced pluripotent stem cell)로 되돌린 다음 다시 신경세포로 분화시키면서 그 과정을 비교 관찰한 결과 자폐증 환자는 신경세포가 만들어지는 속도가 정상인보다 빠르다는 사실이 밝혀졌다고 게이지 교수는 말했다.

줄기세포 단계에서 신경세포 단계로 분화하는 유전자 프로그램을 추적한 결과 자폐증 환자의 줄기세포는 정상인의 줄기세포보다 유전자 프로그램이 진행되는 속도가 빠른 것으로 나타났다.

자폐증 환자의 신경세포는 성장 속도도 정상인의 신경세포보다 빠르고 신경세포의 가지(branch)들도 더 복잡했다.

이러한 차이는 지금까지 자폐증과 연관이 있는 것으로 밝혀진 유전자들 대부분에서 관찰됐다.

뇌 발달의 초기 단계에서 발생한 비정상이 자폐증으로 이어지는 것으로 과학자들은 믿고 있다.

이 연구결과는 자폐증 발생 과정에서 나타나는 공통적인 병리학적 특징을 찾아내는 데 도움이 될 것으로 연구팀은 기대하고 있다.

연구팀은 다음 단계의 연구로 자폐증 환자의 줄기세포로 뇌 오가노이드(organoid)를 만들어 여러 종류의 뇌세포 간 상호작용을 관찰할 계획이다.

오가노이드란 인체 장기와 유사한 구조, 세포 구성, 기능을 지닌 3차원적 세포의 덩어리를 말한다.

이 연구결과는 영국의 신경과학 전문지 '네이처 뉴로사이언스'(Nature Neuroscience) 최신호에 실렸다.